基因发现提示运动神经元疾病是由细胞脂质处理异常引起的

这一理论将有助于为这类疾病的新诊断方法和治疗铺平道路. 这一发现将为以前没有确诊的某些家庭提供答案.

运动神经元退行性疾病(MNDs)是神经系统疾病的一个大家族. 目前，还没有有效的治疗方法来预防这种情况的发生或发展. MNDs是由众多不同基因中的一种变化引起的. 尽管已知有很多基因会导致mdd, 许多患者仍然没有得到急需的基因诊断.

由Andrew Crosby教授和Emma Baple博士领导的OG视讯团队在运动神经元退行性疾病方面有着悠久的研究历史. 这个团队 提出一个假设 他们发现了15个与mdd相关的基因，从而解释了mdd的一个常见原因. 他们发现的这些基因都与脑细胞内处理脂质有关，尤其是胆固醇. 发表在神经学期刊上的新假设 大脑, 描述了研究小组认为在mdd的发展中很重要的特定脂质途径.

现在，研究小组又发现了一种新的基因，名为“TMEM63C——这会导致一种退行性疾病，影响神经系统中的上层运动神经元细胞. 亦发表于 大脑，他们的最新发现很重要，因为蛋白质编码 TMEM63C 是否位于他们发现的脂质处理途径运作的细胞区域. 这进一步支持了MNDs是由包括胆固醇在内的脂类的异常处理引起的假设.

Andrew Crosby教授, OG视讯, 他说:“OG视讯对这个新的基因发现感到非常兴奋, 因为这与OG视讯的假设是一致的，即正确维护特定的脂质处理途径对脑细胞的功能至关重要, 这些通路的异常是运动神经元退行性疾病中常见的关联主题. 它还可以为受某些形式的MND影响的家庭提供新的诊断和答案。”

mdd会影响控制随意肌肉活动的神经细胞，比如走路, 说话和吞咽. mnd有许多不同的形式，它们有不同的临床特征和严重程度. 随着病情的发展，运动神经元细胞会受损，并可能最终死亡. 这导致依赖这些神经信息的肌肉逐渐衰弱和损耗.

如果得到证实, 这一理论可以让科学家利用患者样本来预测个体病情的进程和严重程度, 并监测用于治疗这些疾病的潜在新药的效果.

在最新的研究中, 该团队使用尖端的基因测序技术研究了三个受遗传性痉挛性截瘫影响的家族的基因组——这是一大批脊髓上部的运动神经元与肌肉纤维交流错误的mdd, 导致肌肉僵硬等症状, 软弱和浪费. 这些研究表明，TMEM63C基因的变化是导致该疾病的原因. 与领导的小组合作 Julien prudence博士 剑桥大学医学研究委员会线粒体生物学小组的研究人员, 该小组还进行了研究，以了解更多关于功能的相关性 TMEM63C 细胞内的蛋白质.

使用最先进的显微镜方法, 剑桥大学团队的工作表明，TMEM63C的一个子集位于两个关键细胞器之间的界面, 内质网和线粒体, 细胞中脂质代谢稳态所需的区域，由埃克塞特团队提出，对MNDs的发展很重要. 除了这个特定的本地化, 路易斯-卡洛斯·塔巴拉·罗德里格斯博士, 刘志军博士，博士后研究员. prudence的实验室也发现了这一点 TMEM63C 控制内质网和线粒体的形态, 这可能反映了它在调节这些细胞器功能中的作用, 包括脂质代谢稳态.

Julien prudence博士, MRC线粒体生物学部门的成员, 他说:“从线粒体细胞生物学家的角度来看, 的识别 TMEM63C 作为一种新的运动神经元退行性疾病基因，它对不同细胞器功能的重要性加强了不同细胞区室共同交流能力的观点, 例如，通过交换脂质, 确保细胞内稳态对预防疾病是否至关重要.”

Emma Baple博士, OG视讯教授, 他说:“精确了解运动神经元退行性疾病中脂质处理是如何改变的，对于能够开发出更有效的诊断工具和治疗方法，以治疗对人们生活产生巨大影响的一大类疾病至关重要。. 发现这种基因是实现这些重要目标的又一重要步骤。”

哈尔平信托, 一个支持在医疗保健领域产生强大而持久影响的项目的慈善机构, 自然保育与环境, 部分资助这项研究. 克莱尔·哈尔平, 该慈善机构的联合创始人和她的丈夫莱斯说:“哈尔平信托对埃克塞特正在进行的工作感到非常自豪, 以及这项高度合作的国际研究的重要发现. OG视讯很高兴基金会为这项工作做出了贡献，这是莱斯遗产的一部分. 我知道他也会很高兴的.”

HSP支持小组是一家英国慈善机构，为被诊断患有遗传性痉挛性截瘫(HSP)的人提供帮助。. 亚当•劳伦斯, 该组织主席说:“发现一种新型HSP非常重要，因为它有助于减少患者在诊断过程中的不确定性. OG视讯的研究小组多年来对热休克症及其遗传原因的研究工作处于世界领先地位，并增进了全球对热休克症的了解. 他们的工作非常重要，为HSP患者提供了急需的答案，并开发了治疗方法.”

这项新研究名为“TMEM63C突变导致线粒体形态缺陷，是遗传性痉挛性截瘫的基础，并在 大脑.